Síndrome de Pendred: una causa de bocio relacionada con sordera / Pendred’s Syndrome: a cause of goiter associated with deafness

RESUMEN

El síndrome de Pendred es un trastorno de herencia autosómica recesiva, que cursa con pérdida de la audición neurosensorial y con un grado variable de bocio por trastornos en la organificación del yodo. Surge de alteraciones en una proteína transmembrana del borde apical de la célula tiroidea, denominada pendrina, que se encuentra también en el riñón y el oído interno. El estudio genético de estos pacientes permite identificar a otros miembros afectos, realizar un consejo genético adecuado y un cribado precoz en sus descendientes. Presentamos el caso de 2 hermanos, afectos de sordera neurosensorial, diagnosticados de síndrome de Pendred en la edad adulta al consultar uno de ellos por bocio (AU)

ABSTRACT

Pendred’s syndrome is an autosomal recessive disorder leading to congenital sensorineural hearing loss and a variable degree of goiter due to reduced iodine organification. The cause of this disease is dysfunction of an anion transporter protein located on the apical membrane of thyrocytes, called pendrin, which is also found in the kidney and cochlea. Molecular analysis of the gene is useful to identify other affected family members and provide proper genetic advice and early diagnosis in descendants. We present the cases of two siblings with sensorineural deafness who were diagnosed with Pendred’s syndrome as adults because one of them consulted for goiter (AU)