Hipoaldosteronismo primario e hipoacusia bilateral moderada en un niño con una mutación sin sentido en homocigosis (Thr318Met) en el gen CYP11B2 / Primary hypoaldosteronism and moderate bilateral deafness in a child with a homozygous missense mutation (Thr318Met) in the CYP11B2 gene

RESUMEN

El hipoaldosteronismo congénito aislado es una enfermedad infrecuente que se manifiesta como un síndrome pierde sal durante la lactancia. La deficiencia de aldosterona sintetasa debida a mutaciones en el gen CYP11B2 es la causa subyacente más frecuente. Al margen de las anomalías electrolíticas clásicas (hiponatremia e hiperkaliemia), no se han descrito hasta el momento otras patologías extra-suprarrenales. Se describe un caso de hipoaldosteronismo congénito debido a una mutación sin sentido en homocigosis (Thr318Met) en CYP11B2. Además del cuadro clínico clásico, el paciente presentó una pérdida auditiva neurosensorial no filiada (AU)

ABSTRACT

Isolated congenital hypoaldosteronism is a rare disorder that presents as chronic salt-wasting syndrome during infancy. Aldosterone synthase deficiency due to mutations in CYP11B2 is the underlying cause in most cases. Apart from the classical electrolyte disturbances (hyponatremia and hyperkalemia), no other extra-adrenal features have been described to date. We report a male child with congenital hypoaldosteronism due to a homozygous missense mutation (Thr318Met) in CYP11B2 who also presented with unexplained sensorineural hearing loss (AU)