Aracnodactilia contractural congénita / Congenital contractural arachnodactyly
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.)
; 54(2): 80-84, feb. 2011. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-86141
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La aracnodactilia contractural congénita (ACC) es un trastorno del tejido conectivo debido a una mutación autosómica dominante. La persona afectada de ACC presenta múltiples expresiones clínicas, incluidas las cardiacas y, principalmente, las musculoesqueléticas. Los progresos en el control de la gestación y la accesibilidad a técnicas de reproducción asistida llevan, cada vez más, a tener que atender situaciones como el caso clínico que se presenta una gestación gemelar bicorial biamniótica obtenida por técnica de fertilización in vitro en una mujer afectada de dicha enfermedad. Los retos diagnósticos, las alternativas terapéuticas, el pronóstico materno y neonatal y las repercusiones sociales y éticas de estos casos son temas para la reflexión(AU)
ABSTRACT
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is a connective tissue disorder caused by an autosomal dominant mutation. Affected individuals show multiple involvement, including cardiac and, mainly, musculoskeletal abnormalities. Because of advances in pregnancy management and access to assisted reproduction techniques, situations such as that reported in the present article will become more frequent we describe a dichorionic diamniotic twin gestation obtained by in vitro fertilization in a woman with CCA. The diagnostic challenges, therapeutic alternatives, maternal and neonatal outcomes, and the social and ethical repercussions of these cases are discussed(AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Aracnodactilia
/
Contratura de Quadril
Aspecto:
Aspectos éticos
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
/
Gravidez
Idioma:
Espanhol
Revista:
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital General Universitario de Alicante/España