Diagnóstico ecográfico prenatal de lisencefalia asociada a síndrome de Miller-Dieker / Prenatal ultrasound diagnosis of lissencephaly associated with Miller-Dieker syndrome
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.)
; 54(3): 128-131, mar. 2011. ilus
Article
em Es
| IBECS
| ID: ibc-86181
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La lisencefalia es una malformación cerebral caracterizada por la ausencia (agiria) o reducción (paquigiria) de las circunvoluciones cerebrales, causado por una migración neuronal anómala en el neocórtex. Presentamos un caso de sospecha ecográfíca prenatal de feto afectado de lisencefalia, confirmado mediante resonancia magnética posnatal. El recién nacido presentó una dismorfia facial característica y el cariotipo con estudio FISH una deleción del cromosoma 17p13.3, lo que nos llevó a un diagnóstico definitivo de síndrome de Millar-Dieker (AU)
ABSTRACT
Lissencephaly is a cerebral malformation characterized by the absence (agyria) or reduced number (pachygyria) of convolutions, caused by a failure of neuron migration in the neocortex. We present the case of a fetus with a suspected diagnosis of lissencephaly based on prenatal ultrasound, which was confirmed by postnatal magnetic resonance imaging. The newborn showed characteristic facial dysmorphism, and cytogenetic analysis with FISH studies showed a deletion of a region at chromosome locus 17p 13.3, leading to a definitive diagnosis of Miller-Dieker syndrome (AU)
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Coleções:
06-national
/
ES
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Diagnóstico Pré-Natal
/
Lisencefalia
/
Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda
/
Amniocentese
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Pregnancy
Idioma:
Es
Revista:
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article