Fenómeno miotónico oro facial en pacientes con distrofia miotónica de Steiner / Orofacial myotonic phenomenon in Steiner´s myotonic dystrophy patients

RESUMEN

La distrofia miotónica de Steinert (DM1) es una enfermedad hereditaria, caracterizada por desórdenes multisistémicos asociados a disfunción muscular. Una de las manifestaciones clínicas más frecuentes es el fenómeno miotónico, en el cual se produce un enlentecimiento de la relajación muscular postisométrica. En este estudio analizamos la presencia del fenómeno miotónico (FM) en movimientos de apertura cierre oral, movimientos de la lengua y de otros músculos periorales, en 50 pacientes adultos con diagnóstico molecular de DM1. Nosotros encontramos FM en los movimientos analizados en 32 de los 50 pacientes con DM1 analizados (64%),dentro de los cuales, la mayor prevalencia afectó a los movimientos de la lengua, 21 casos (65,6%), seguidos de los movimientos de apertura oral que afectó a 14 pacientes y de los movimientos de cierre oral que presentó fenómeno miotónico en 7 pacientes. Sólo 2 pacientes expresaron el signo en apertura y cierre oral y en 1 casos e encontró afectada la actividad del músculo buccinador. Este estudio muestra que los músculos de la región orofacial son frecuentemente afectados en los pacientes con DM1, por lo que el clínico debe reconocer el FM en estos pacientes (AU)

ABSTRACT

Steinert’s myotonic dystrophy (DM1) is a hereditary disease, characterized by multisystem disorders associated with muscle dysfunction. One of the most frequent clinical manifestations is the myotonic phenomenon (MP),which produces a slowdown of post-isometric muscle relaxation. In this study, the presence of MP in the opening and closing oral movements, movements of the tongue, and other perioral muscles in 50 adult patients with DM1 molecular diagnostics was analyzed. We found MP in 32 of the 50 patients analyzed with DM1(64%), among which 21 cases (65.6%) were affected with impaired movements of the tongue (highest prevalence),followed by the oral opening movements, which affected 14 patients, and oral closing movements presented in 7patients. Only 2 patients expressed the symptom of oral opening and closing movements, and in 1 patient, buccinator muscle activity was observed. This study demonstrates that the muscles in the orofacial region are frequently affected in patients with DM1, and hence, the clinician should recognize the MP in these patients (AU)