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Coagulopatía como presentación inicial de un déficit de alfa 1 antitripsina / Coagulopathy as initial presentation of an alpha 1 antitryipsin deficiency
Lobete Prieto, C; Mayodormo, J; Jiménez Treviño, S; Díaz Martín, JJ; Bousoño García, C; Ramos Polo, E.
Afiliação
  • Lobete Prieto, C; Hospital Universitario Central de Asturias. Departamento de Pediatría. Oviedo. España
  • Mayodormo, J; Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo. España
  • Jiménez Treviño, S; Hospital Universitario Central de Asturias. Departamento de Pediatría. Oviedo. España
  • Díaz Martín, JJ; Hospital Universitario Central de Asturias. Departamento de Pediatría. Oviedo. España
  • Bousoño García, C; Hospital Universitario Central de Asturias. Departamento de Pediatría. Oviedo. España
  • Ramos Polo, E; Hospital Universitario Central de Asturias. Departamento de Pediatría. Oviedo. España
Bol. pediatr ; 49(209): 263-265, 2009. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-87461
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad genética causada por la alteración del gen de un inhibidor de la proteasa de los neutrófilos localizado en el cromosoma14. Su expresividad clínica es variable hepatitis colestásicaneo natal, ictericia, hipertransaminasemia o incluso cirrosis juvenil. El diagnóstico de sospecha se basa en la detecciónde niveles disminuidos de alfa-1 antitripsina y se confirma mediante fenotipificación de la proteína (electroforesis)y estudio genético. Presentamos el caso de un lactante de mes y medio que presentó un gran hematoma en la zona de punción de una vacuna. La analítica demostró una alteración de la coagulación asociado a un patrón de hepatitis colestásica. Los niveles de alfa-1 antitripsina fueron de 54 mg/dl y un fenotipo Pi tipo SZ. Se trató con factor VII activado recombinante, suplementos de vitaminas liposolubles y ácido ursodesoxicólico con buena evolución .La ictericia neonatal puede ser signo de colestasis por lo que debe determinarse la bilirrubina total y conjugada en todo neonato con ictericia persistente (AU)
ABSTRACT
Alpha-1 antitrypsin is an inhibitor of the protease of the neutrophils. Alpha-1 antitrypsin deficiency is a genetic disorder caused by the alteration of the gene in chromosome14 which codifies this protein. Clinical manifestations may vary neonatal cholestatic hepatitis, jaundice, hypertransaminasemia or even childhood cirrhosis. Diagnosis is based on alpha-1 antitrypsin levels and it is confirmed bythe phenotype of the protein (electrophoresis) and genetic study. We describe the case of a six weeks old infant seen in our emergency department due to a haematoma surrounding avaccine puncture point. Blood analysis revealed a coagulopathy associated to cholestatic hepatitis. The levels ofalpha-1 antitrypsin were 54 mg/dl and the phenotype was Pi SZ. He was treated with recombinant factor VIIa, fat soluble vitamins and ursodeoxicolic acid, with a good evolution. Neonatal jaundice may indicate cholestasis, so in a newborn with persistent jaundice a measurement of the serum total and conjugated bilirub in is mandatory (AU)
Assuntos
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Deficiência de Vitamina K / Deficiência de alfa 1-Antitripsina Limite: Humanos / Lactente Idioma: Espanhol Revista: Bol. pediatr Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Universitario Central de Asturias/España
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Deficiência de Vitamina K / Deficiência de alfa 1-Antitripsina Limite: Humanos / Lactente Idioma: Espanhol Revista: Bol. pediatr Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Universitario Central de Asturias/España
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