Prevalencia de la mutación A1555G del gen MTRNR1 en pacientes con hipoacusia postlocutiva sin antecedentes familiares de sordera / Prevalence of the A1555G MTDNA mutation in sporadic hearing-impaired patients without known history of aminoglycoside treatment

RESUMEN

Introducción: La mutación A1555G del gen MTRNR1 del ADN mitocondrial es responsable de hipoacusia neurosensorial bilateral no sindrómica que se ve exacerbada por la exposición a aminoglucósidos. El objetivo de nuestro estudio fue determinar la frecuencia de esa mutación en pacientes con hipoacusia neurosensorial, postlocutiva, sin antecedentes familiares de hipoacusia, ni exposición a ototóxicos. Métodos: Se realizó una estudio genético para detectar la mutación A1555G del ADN mitocondrial en los pacientes que consultaron por hipoacusia neurosensorial bilateral postlocutiva, de etiología desconocida, en la consulta de ORL de un hospital comarcal durante 4 años. Resultados: Doscientos diecinueve pacientes fueron estudiados durante dicho período. Dos de ellos (0,9%) eran portadores de la mutación A1555G del ADN mitocondrial en homoplasmia. Ambos tenían una hipoacusia neurosensorial, bilateral y simétrica, moderada para frecuencias medias y severa para altas frecuencias no relacionada con la exposición a ototóxicos. Conclusiones: La mutación A1555G del gen MTDNR1 en pacientes con hipoacusia neurosensorial bilateral postlocutiva en ausencia de antecedentes familiares de hipoacusia por vía materna o desencadenada por aminoglucósidos, es poco frecuente en nuestro medio. Se debe sospechar en aquellos con hipoacusia neurosensorial bilateral con predominio para altas frecuencias menores de 50 años de edad (AU)

ABSTRACT

Introduction: The A1555G mitochondrial DNA (mtDNA) mutation is responsible for maternally inherited non-syndromic hearing loss that is increased by aminoglycoside exposure. The objective of this study was to ascertain the frequency of the A1555G mutation among patients without family history of hearing loss or known exposition to aminoglycosides. Methods: We screened for the mtDNA A1555G mutation in Spanish patients with sporadic sensorineural hearing impairment without a known family history of hearing loss or aminoglycoside exposition seen at the ENT Department in Sierrallana Hospital (Torrelavega, Cantabria, Spain) over a four-year period. Results: A total of 219 patients with bilateral hearing loss were screened. Two of them (0.9%) had the A1555G mitochondrial DNA mutation. Both patients had a moderate bilateral sensorineural hearing loss for low frequency, and moderate to severe loss for high-frequency. Conclusions: The mtDNA A1555G mutation in patients with sensorineural hearing loss without family history of deafness or aminoglycoside ototoxicity is infrequent in our region. We should suspect this mutation in patients younger than 50 years old, with postlingual bilateral sensorineural hearing loss that is more pronounced at high frequency (AU)