Adolescente con síndrome de deleción 22q11.2 y endocrinopatía múltiple / An adolescent with 22q11.2 deletion syndrome and multiple endocrinopathies
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 74(5): 327-331, mayo 2011. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-90331
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Las anomalías endocrinológicas son frecuentes en los pacientes con deleción22q11.2 e incluyen, por orden de frecuencia, hipocalcemia por hipoparatiroidismo primario, talla baja y disfunción tiroidea. Presentamos un caso de deleción 22q11.2 de diagnóstico tardío con afectación endocrina múltiple y diabetes mellitus tipo 1, y se revisan los conocimientos actuales de las manifestaciones endocrinológicas descritas en los pacientes con esta anomalía genética (AU)
ABSTRACT
The endocrine abnormalities are common in patients with 22q11.2 deletion, and include hypocalcaemia due to primary hypoparathyroidism, short stature and thyroid dysfunction. We present a patient with delayed diagnosis of del22q11.2 who had multiple endocrine involvement and type 1 diabetes mellitus. A review is also made on the current knowledge of the endocrine manifestations described in patients with 22q11.2 deletion (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Diabetes Mellitus Tipo 1
/
Síndrome de DiGeorge
Limite:
Adolescente
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Infantil La Paz/España