Condrodisplasia punctata rizomélica asociada a hipocalcemia neonatal. Comunicación de un nuevo caso / Rhizomelic chondrodysplasia punctata associated toneonatal hypocalcemia. A report of a new case

RESUMEN

La condrodisplasia punctata rizomélica clásica (RCDP) es una enfermedad multisistémica rara, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por un acortamiento proximal de los miembros, calcificaciones punteadas de las epífisis, cataratas, retraso del desarrollo y mortalidad temprana. Se debe a una disfunción del metabolismo peroxisomal, con un perfil bioquímico característico de cada uno de los diversos defectos de metabolismo peroxisómico (AU)

ABSTRACT

Classic rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a rare multisystemic disorder with autosomal recessive inheritance that is characterized by proximal shortening of the limbs, punctuate calcifications of the epiphyses, cataracts, developmental delay and early lethality. It´s due to a peroxisomal disorder and exists a biochemical characteristic of each of the various defects in peroxisome metabolism (AU)