Condrodisplasia punctata rizomélica asociada a hipocalcemia neonatal. Comunicación de un nuevo caso / Rhizomelic chondrodysplasia punctata associated toneonatal hypocalcemia. A report of a new case
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
; 66(6): 368-372, nov.-dic. 2010. ilus, tab
Article
em Es
| IBECS
| ID: ibc-92173
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La condrodisplasia punctata rizomélica clásica (RCDP) es una enfermedad multisistémica rara, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por un acortamiento proximal de los miembros, calcificaciones punteadas de las epífisis, cataratas, retraso del desarrollo y mortalidad temprana. Se debe a una disfunción del metabolismo peroxisomal, con un perfil bioquímico característico de cada uno de los diversos defectos de metabolismo peroxisómico (AU)
ABSTRACT
Classic rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a rare multisystemic disorder with autosomal recessive inheritance that is characterized by proximal shortening of the limbs, punctuate calcifications of the epiphyses, cataracts, developmental delay and early lethality. It´s due to a peroxisomal disorder and exists a biochemical characteristic of each of the various defects in peroxisome metabolism (AU)
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Coleções:
06-national
/
ES
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Condrodisplasia Punctata Rizomélica
/
Hipocalcemia
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article