Hidrometrocolpos y polidactilia en una niña de dos años: síndrome de McKusick-Kaufman / Hydrometrocolpos and polydactytly in two-years-old girl: McKusick-Kaufman syndrome

RESUMEN

Se conoce por hidrometrocolpos la distensión del útero y la vagina causada por la obstrucción al drenaje de las secreciones genitales. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, el hidrometrocolpos puede formar parte de un síndrome de herencia autosómica recesiva, el síndrome de McKusick-Kaufman, que se caracteriza por polidactilia postaxial, alteraciones cardiacas congénitas e hidrometrocolpos, como manifestaciones principales. En niñas con polidactilia, la presencia de una masa quística en pelvis debe alertar siempre de la posibilidad de un hidrometrocolpos. El diagnóstico ecográfico puede ser difícil, por lo que el estudio se completará con una vaginocistoscopia cuando se sospeche su existencia. Presentamos el caso de una niña de dos años y medio con hidrometrocolpos y polidactilia postaxial. Se describen los hallazgos clinicopatológicos en el contexto del espectro del síndrome de McKusick-Kaufman (AU)