Trastornos congénitos de la glucosilación. Estudio de 2 pacientes / Congenital glycosylation disorders: A study of two patients

RESUMEN

Antecedentes Los trastornos congénitos de la glucosilación constituyen un grupo de situaciones originadas por un defecto en la síntesis de las glucoproteínas. Sus manifestaciones pueden afectar a diversos órganos. Objetivos: Dar a conocer dos nuevos pacientes afectados de esta patología para contribuir a difundir el conocimiento de esta entidad. Métodos: Presentamos 2 pacientes con las manifestaciones clínicas, radiológicas, analíticas y genéticas compatibles con CD. Conclusiones: Los trastornos de la glucosilación constituyen un grupo de situaciones que se deben tener en cuenta en el diagnóstico de un paciente con un cuadro neurológico de origen inexplicable, en particular si asocia alteraciones hepáticas o de la coagulación(AU)

ABSTRACT

Background: Congenital glycosylation disorders (CGDs) are a group of disorders caused by a defect in glycoprotein synthesis. Clinical manifestations may affect to different organs. Aims: To describe two new patients cases with a CGD in order to make paediatricians aware of this disorder. Clinical cases Two new cases of different age and gender are presented, showing clinical manifestations, and radiological and laboratory findings compatible with CGD. One of the cases was followed up for several years. Conclusions: Glycosylation disorders are a group of conditions to bear in mind when considering the diagnosis of a patient with neurological symptoms of unexplained origin, particularly in those cases that include a delay in psychomotor activity, low muscle tone, epilepsy, and hepatic or coagulation disorders, as well as in patients with cerebellar or olivopontocerebellar atrophy(AU)