Laminopatías. Enfermedades de la lámina nuclear / Laminopathies. Nuclear lamina diseases
Med. clín (Ed. impr.)
; 138(5): 208-214, mar. 2012.
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-98080
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
ABSTRACT
Laminopathies are a group of diseases that share wrong codification of lamins, building proteins of the nuclear lamina. Different tissues are affected in those disorders striated muscle, adipose tissue, central or peripheral nervous system and aging process. Emery-Dreifuss muscular dystrophy and Hutchinson-Gildford Progery Syndrome are two examples of laminopathies.Other diseases, due to mutations in different genes, impair lamins function by a direct or an indirect way and they are frequently considered together.The last decade has seen an increasing interest and scientific advances on laminopathies that will allow us to answer key questions regarding metabolism, insulin resistance, sudden death and aging. Laminopathies are reviewed in this article from a molecular, pathogenic and clinical point of view (AU)
RESUMEN
Las laminopatías son un conjunto de enfermedades raras que comparten formas erróneas de codificación genética de las láminas, proteínas constitutivas de la lámina nuclear. Son trastornos que afectan a diferentes tejidos y funciones como el tejido muscular estriado, el tejido adiposo, el tejido óseo, el sistema nervioso o el envejecimiento precoz. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss o el síndrome Hutchinson-Gildford Progeria son ejemplos de laminopatías. Conjuntamente con ellas suelen estudiarse otros trastornos que provocan de forma directa o indirecta alteración de la función de las láminas. El creciente interés y estudio que las laminopatías han suscitado desde hace una década podrían permitir encontrar respuestas a preguntas clave en relación con el metabolismo, la resistencia a la insulina, la muerte súbita o el envejecimiento. En este trabajo se revisan las laminopatías desde un punto de vista molecular, patogénico y clínico (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Contexto em Saúde:
ODS3 - Saúde e Bem-Estar
Problema de saúde:
Meta 3.4: Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Lâmina Nuclear
/
Doenças Raras
/
Membrana Nuclear
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Med. clín (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital García Orcoyen/España