Piebaldismo / Piebaldism

RESUMEN

El piebaldismo es una enfermedad infrecuente, autosómicadominante, que se caracteriza por la presencia desde el nacimientode poliosis y de máculas despigmentadas blanquecinaslocalizadas en la línea media frontal, el tórax, el abdomen y lasextremidades, donde no se encuentran melanocitos.Se ha relacionado con mutaciones inactivadoras o delecionesen el gen c-Kit, que provocan una disminución de la señaldel receptor tirosina-cinasa. Estas mutaciones impiden el correctodesarrollo de los melanoblastos y su posterior migracióndesde la cresta neural hacia su ubicación definitiva(AU)

ABSTRACT

Piebaldism is an autosomal dominant rare disease characterizedby the presence since birth of poliosis and congenitaldepigmentation white patches on the mid-forehead, chest, abdomenand extremities, where no melanocytes are found.It has been linked to inactivating mutations or deletions ofthe c-Kit gene. These mutations result in a decrease of the receptortyrosine kinase signalling. These mutations do not allowthe correct development of the melanoblast and the posteriormigration from the neural crest to a definitive site(AU)