Variabilidad fenotípica del síndrome de Marfan en una familia con una nueva mutación en el gen FBN1

Díaz de Bustamante, Aránzazu; Ruiz-Casares, Eva; Darnaude, M Teresa; Perucho, Teresa; Martínez-Quesada, Gabriel

Variabilidad fenotípica del síndrome de Marfan en una familia con una nueva mutación en el gen FBN1 / Phenotypic variability in Marfan syndrome in a family with a novel nonsense FBN1 gene mutation

Díaz de Bustamante, Aránzazu; Ruiz-Casares, Eva; Darnaude, M Teresa; Perucho, Teresa; Martínez-Quesada, Gabriel.

Afiliação

Díaz de Bustamante, Aránzazu; Hospital Universitario de Móstoles. Madrid. España
Ruiz-Casares, Eva; Genyca Innova. Majadahonda. España
Darnaude, M Teresa; Hospital Universitario de Móstoles. Madrid. España
Perucho, Teresa; Genyca Innova. Majadahonda. España
Martínez-Quesada, Gabriel; Hospital Universitario de Móstoles. Móstoles. España

Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) ; 65(4): 380-381, abr. 2012. ilus

Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-99690

Biblioteca responsável: ES1.1

Localização: BNCS

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Assuntos

Humanos; Masculino; Feminino; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Síndrome de Marfan/genética; Biologia Molecular/instrumentação; Biologia Molecular/métodos; Diagnóstico Pré-Natal; Polimorfismo Genético/genética; Mutação/genética; Supressão Genética/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Cardiopatias/genética; Ecocardiografia; Cardiopatias Congênitas/epidemiologia; Aracnodactilia/complicações; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; Aracnodactilia/genética; Indicadores de Morbimortalidade

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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Polimorfismo Genético / Diagnóstico Pré-Natal / Supressão Genética / Cardiopatias Congênitas / Cardiopatias / Síndrome de Marfan / Biologia Molecular / Mutação Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Genyca Innova/España / Hospital Universitario de Móstoles/España

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