Aproximaciones a la epidemiología de la neuropatía óptica hereditaria de Leber en la comunidad autónoma de Madrid a través de una encuesta a los neuroftalmólogos / Approaches to the epidemiology of NOHL in the region of Madrid: Survey of neuro-ophthalmologists

ABSTRACT

Objective To estimate the epidemiology of Leber's optic neuropathy (NOHL) in the Region of Madrid. Material and methodsThe neuro-ophthalmologists who work at public hospitals of the CAM were interviewed by telephone. They were asked about the number of patients with NOHL that they had diagnosed during the time that they had been responsible for the neuro-ophthalmology department of that public hospital. The time worked and the population attended by the hospital were used to calculate the number of patient-years in follow-up by each center during the corresponding period. The basic information of each case (date of birth, mutation, and date of visual loss) was registered to avoid duplications. Results Our work estimates a global incidence of 2.34 cases for 10,000,000 inhabitants-year and a prevalence estimated from incidence of one case for each 106,682 inhabitants. This prevalence was very similar in all the studied areas and considerably lower than that reported by other studies. Conclusion This work constitutes the first approach to the epidemiology of this disease in Spain. The prevalence of NOHL in the region of Madrid is probably lower than that reported in the literature in other regions. The prevalence and the incidence were homogeneously low in the 26 studied areas. (AU)

RESUMEN

Objetivo Estimar la epidemiología (incidencia y prevalencia) de la neuropatía óptica de Leber (NOHL) en la comunidad autónoma de Madrid (CM). Material y métodosLos neuroftalmólogos que trabajan en los hospitales públicos de la CAM fueron entrevistados telefónicamente. Se les preguntó por el número de pacientes con NOHL que habían diagnosticados durante el tiempo que han sido responsables de la consulta de neuroftalmología de ese hospital público. El tiempo trabajado y la población atendida por el hospital se utilizaron para calcular el número de habitantes-años en seguimiento por cada centro durante el periodo correspondiente y estimar la incidencia en cada área. La prevalencia estimada a partir de la incidencia (PEI) se calculó considerando que un paciente con NOHL vive unos 40 años con la enfermedad. Se registró la información básica de cada caso cuando estaba disponible (sexo, fecha de nacimiento, mutación, fecha de la pérdida visual) para evitar duplicaciones. Resultados Nuestro trabajo estima una incidencia global de 2,34 casos por cada 10.000.000 habitantes-año y una PEI de 1 caso por cada 106.682 habitantes. Esta prevalencia es inferior a la referida por otros estudios. Conclusión Este trabajo constituye la primera aproximación a la epidemiología de esta enfermedad en España. La prevalencia estimada de la NOHL en la CM es probablemente inferior a la reportada en la literatura en otras regiones. La prevalencia y la incidencia fueron homogéneamente bajas en las 26 áreas estudiadas. (AU)