Manifestaçöes oculares da síndrome EEC: revisäo da literatura e relato de caso / Ocular manifestations of the EEC syndrome: case report and review of the literature
Arq. bras. oftalmol
; 55(3): 117-23, 1992. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-124323
Biblioteca responsável:
BR734.1
RESUMO
A Síndrome de EEC (ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda labial e/ou palatina) é um raro distúrbio de herança autossômica dominante, expressividade variável e baixa penetrância. Além das malformaçöes dos pés e das mäos, dos lábios e/ou pálato, a síndrome manifesta-se com as características típicas da displasia ectodérmica. As manifestaçöes oculares incluem fotofobia, blefarite crônica, ceratoconjuntivite seca, vascularizaçäo corneana e alteraçöes de vias lacrimais. Apresentamos um caso de ectrodactilia e displasia ectodérmica com importante comprometimento ocular ocasionando baixa acuidade visual. A ausência de fenda labial ou palatina é explicada pela variabilidade de expressäo da síndrome. O pronto reconhecimento da Síndrome de EEC e o adequado acompanhamento oftalmológico säo indispensáveis, uma vez que a deteriorizaçäo progressiva da visäo é, na maioria das vezes, o aspecto mais incapacitante da síndrome
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Displasia Ectodérmica
/
Deformidades Congênitas do Pé
/
Deformidades Congênitas da Mão
/
Manifestações Oculares
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Português
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
1992
Tipo de documento:
Artigo