Alcaptonúria: a propósito de um caso / Alkaptonuria: presentation of a case
Arq. bras. med
; 67(5): 329-31, set.-out. 1993. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-138215
Biblioteca responsável:
BR11.1
RESUMO
Os autores relatam um caso de alcaptonúria, doença metabólica hereditária rara, caracterizada pela ausência da enzima ácido homogentísico-oxidase. Esse defeito leva à deposiçäo do ácido homogentísico, que é produzido durante o metabolismo da fenilalanina e tirosina, em vários tecidos, como esclera, cartilagens e pele, entre outros. É enfatizado que, embora seja doença de fácil diagnóstico, freqüentemente o médico assistente näo faz o diagnóstico por näo valorizar as queixas relatadas pelo paciente
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Região Sacrococcígea
/
Alcaptonúria
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
Limite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. bras. med
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1993
Tipo de documento:
Artigo