Leucodistrofia metacromática: informe de dos hermanas afectadas / Metachromatic leukodystrophy: report of two sisters affected

RESUMEN

De los pacientes atendidos en el Hospital General, Centro Médico La Raza, una de las entidades más frecuentes en el grupo de enfermedades neurodegenerativas es la leucodistrofia metacromática. Se trata de un padecimiento autosómico recesivo, cuyo defecto básico es la deficiencia o la disminución de la actividad de la arilsulfatasa A, lo que implica un acúmulo de sulfatocerobrosidos en la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico. En este trabajo se presenta una familia con dos hermanas afectadas y se describen los hallazgos clínicos, radiológicos, reurofisiológicos y de laboratorio. Se hace énfasis en la importancia de la detección de heterocigotos, del asesoramiento genético y del diagnóstico prenatal en estas familias