Importancia de las alteraciones cromosómicas en la leucemia mieloide crónica / Prognostic valve of chromosomal abnormalities in chronic myelocytic leukemia

RESUMEN

La Leucemia Mieloide Crónica es un subtipo particular de Leucemia, caracterizado por incremento de las células precursoras de tipo Mieloide, que ha sido asociada a la presencia del cromosoma Philadelphia, primera anomalía cromosómica asociada a malignidad, descrita por primera vez por Nowel y Hungerford en 1960 como una deleción del brazo de uno de los cromosomas del grupo G. En 1973 Rowley demostró que el cromosoma Philadelphia es un cromosoma 22 delecionado y que en su mayoría este segmento delecionado estaba traslocado al cromosoma 9. El objetivo de este trabajo fue reportar las anomalias cromosómicas observadas en 39 pacientes con Leucemia Mieloide Crónica, recibidos en la Unidad de Genética de la Facultad de Medicina de LUZ, durante los años 1987-1991. Un 59,9 por ciento de los pacientes presentó como única anomalía la t(9;22), 12,8 por ciento presentaron la t(9;22) asociada a otras anomalías tales como 2q-, iso 17q, poliploidías etc, y en el 15 por ciento restante no fueron detectadas anomalías cromosómicas. Clínicamente se pudo observar que aquellos pacientes que presentaron la t(9;22), como única anomalía, tuvieron una mayor sobrevida con recaída menos frecuentes. El 50 por ciento de los pacientes que presentaron un cariotipo normal se comportaron como pacientes con la t(9;22) como única anomalía, mientras que el 50 por ciento restante presentó un curso más acelerado con recaídas mas frecuentes y/o muerte precoz. Se evidencia de esta forma que la presencia del cromosoma Philadelphia como única anomalía es indicativa de un pronóstico y sobrevida más acelerado, que amerita tratamiento mas agresivo