Síndrome X frágil: estudio clínico citogenético y molecular en una familia chilena / Fragile X syndrome: cytogenetical clinic and molecular study in a chilean family
Rev. chil. pediatr
; 66(1): 36-9, ene.-feb. 1995. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-164931
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
El síndrome del cromosoma X-frágil es la causa más frecuente de retardo mental hereditario en el varón y se asocia a un marcador citogenético ubicado en la banda Xq 27.3 (FRAXA) del cromosoma X. Durante muchos años el diagnostico estuvo basado en la identificación citogenética del marcador; sin embargo, este método no ha resultado confiable para el diagnóstico prenatal y la detección de portadores masculinos o femeninos clínicamente normales. El descubrimiento de las bases moleculares de este síndrome ha permitido desarrollar sondas que posibilitan la identificación confiable de los afectados y los portadores por análisis directo del ADN. Se describen los resultados de un estudio clínico, citogenético y molecular en la familia de una probando X frágil. En el afectado un varón de 2 años 4 meses con retraso mental y dismorfias se comprobó un sitio X frágil, pero su madre y una tía no tenían signos clínicos y sitio frágil. El análisis molecular mostró, en el paciente, una banda de 6,5 Kb, que indicaba la presencia de la mutación causal, mientras la madre exhibía dos bandas, una de 5,2 y otra de 6,0 Kb, que la identifican como heterocigota. En contraste, la tía presentó una sola banda de 5,2 Kb característica de los individuos normales
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Núcleo Familiar
/
Citogenética
/
Síndrome do Cromossomo X Frágil
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Adulto
/
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Chile
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1995
Tipo de documento:
Artigo