Síndrome de hallervorden-spatz en 2 pacientes venezolanos / Hallervorden spatz syndrome in two venezuelan patients

RESUMEN

El síndrome de Hallervorden Spatz (SHS), descrito por primera vez en 1992, es un raro transtorno progresivo heredado recesivamente que afecta principalmente los ganglios de la base. Se manifiesta clinicamente por la aparición en la primera o segunda década de la vida de deterioro mental, rigidez, coreoatetosis y espasticidad. Ha sido convincentemente demostrada una concentración aumentada de hierro en el globo pálido y sustancia negra. El objetivo de este trabajo es describir dos pacientes venezolanos con este síndrome. Un joven de 15 años de edad (Paciente 1) quien a los 8 años de edad presentó compormetimiento progresivo del lenguaje, deterioro y enlentencimiento de los movimientos voluntarios. El paciente 2, fue una niña examinada a los 8 años de edad debido al retardo en el desarrollo psicomotor, compromiso progresivo de la marcha, rigidez de los miembros, distonia progresiva y deterioro mental. Se realizaron múltiples exámenes, inclusive estudios metabólicos, tomografía computada y resonancia magnética nuclear cerebrales. Estos dos casos nos llevan a pensar que en Venezuela además de la Enfermedad de Huntington , también esta entidad debe ser considerada en pacientes jovenes con trastornos del movimiento, deterioro mental y evolución progresiva