Sindrome de Menkes. Revisao da patogenia a proposito de um caso anatomoclinico. / Menkes' syndrome: review of the pathogenesis apropos of a clinico-pathological case
Arq. neuropsiquiatr
; 42(3): 267-73, 1984.
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-20533
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
E relatado um caso de sindrome de Menkes, que acreditamos ser o primeiro descrito no Brasil. O paciente, menino de 15 meses, apresentava, desde o quinto mes de vida, pili torti, grave involucao do desenvolvimento neuropsicomotor e sindrome convulsiva. Os exames complementares evidenciaram ceruloplasmina e cobre sericos baixos, alteracoes arteriais e intensa atrofia cerebral difusa. O exame necroscopico confirmou este ultimo aspecto, observando-se despopulacao neuronal nas camadas mediocorticais do cerebro, no talamo e sobretudo no cerebelo, sede de lesoes intensas e particulares em nivel cortical. Acreditase que a sindrome de Menkes, de heranca recessiva ligada ao sexo, seja devida a um erro inato do metabolismo do cobre, primario ou secundario a alteracoes variaveis das proteinas que permitem o transporte de cobre aos diferentes tecidos. Os autores revisam os principais aspectos etiopatogenicos referidos na literatura
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Ceruloplasmina
/
Tomografia Computadorizada por Raios X
/
Cobre
/
Síndrome dos Cabelos Torcidos
Tipo de estudo:
Etiology_studies
Limite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
Pt
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Ano de publicação:
1984
Tipo de documento:
Article