Síndrome de Fraser e suas manifestaçöes Otorrinolaringológicas: relato de caso / The Fraser Syndrome and its otorhinolaryngeal manifestations: a case report
Rev. bras. otorrinolaringol
; 64(1): 68-71, jan.-fev. 1998. ilus
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-211572
Biblioteca responsável:
BR394.1
RESUMO
A síndrome de Fraser é uma rara desordem cromossômica autossômica recessiva, descrita pela primeira vez em 1962 (Fraser), cuja característica clínica mais consistente é a criptoftalmia, entre outras manifestaçöes oftálmicas, associada a várias anomalias crânio-facias e sistêmicas, incluindo malformaçöes de ouvido (pavilhäo auricular, conduto auditivo externo, ouvido médio e ouvido interno), malformaçöes do nariz e da laringe; bem como alteraçöes urogenitais, gastrintestinais, ósteo-esqueléticas e do sistema nervoso central. O diagnóstico é feito por ocasiäo do nascimento, frente às óbvias alteraçöes, e, algumas vezes, na ultrassonografia pré-natal. O tratamento é dependente das malformaçöes urogenitais e laríngeas associadas. Apresentamos um caso que vem sendo acompanhado em nossa instituiçäo há seis anos, apresentando diversas características da síndrome, com ênfase às alteraçöes otorrinolaringolgicas, em contribuiçäo à pequena quantidade de informaçöes específicas em ORL existente na literatura
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Prognóstico
/
Anormalidades Congênitas
/
Pálpebras
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Rev. bras. otorrinolaringol
Assunto da revista:
OTORRINOLARINGOLOGIA
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Article