Síndrome de Seckel y lentigenes. Presentación de dos casos familiares / Seckel syndrome and lentigenes. Report of two familial cases

RESUMEN

El síndrome de Seckel fue descrito originalmente por Mann y Russell en 1959. Seckel realizó el estudio definitivo basándose en dos casos personales y en los casos descritos en la literatura. La ocurrencia en la misma familia, la existencia de consanguinidad, la presencia del padecimiento en ambos sexos y la ausencia del padecimiento en parientes cercanos y en ambos padres sugieren herencia autosómica recesiva. Los datos clínicos sobresalientes incluyen talla baja con antecedentes de deficiencia notable en el crecimiento y desarrollo desde la etapa prenatal, deficiencia mental, microcefalia, puente nasal prominente, micrognatia, pabellones auriculares y fisuras palpebrales de implantación baja, clinodactilia del quinto dedo, pliegue simiano, luxación congénita de la cadera, criptorquidia e hipospadias. Generalmente son niños hiperquinéticos. Se presenta una familia con dos hermanos afectados, que presentan lentígenes múltiples, asociación no descrita anteriormente en la literatura