Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X / Hypohidrotic ectodermal dysplasia linked to X chromosome

RESUMEN

Se presenta el caso de un paciente con Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) ligada al cromosoma X con dos años de seguimiento. Presenta las dismorfías características y reiterados episodios de hipertermia de hasta 4OºC sin foco clínico ni paraclínico evidente. La madre y una hermana del propósito tienen rasgos menores de la enfermedad, un hermano varón fallecido, también estaba afectado