Determinación de la actividad enzimática de la hexosaminidasa en fluidos biológicos / Determination of the enzimatic activity of hexosaminidase in biological fluids

RESUMEN

Este estudio describe un método electroforético que emplea el sustrato fluorogénico 4-metilumbelliferil 2-acetamida 2-deoxi-ß-D-glucopiranosido, para determinación enzimática de la hexosaminidasa (HEX) en linfocitos de sangre períferica, líquido amniótico, suero y orina. Se propone que la electroforésis sirva como método confirmatorio del diagnóstico de la gangliosidosis GM2, ya que permite determinar la actividad enzimática de la HEX y hacer la diferenciación de las isoenzimas (HEX A y HEX B). La deficiencia de estas isoenzimas se detecta por disminución o ausencia de fluorescencia