Anormalidades cromosómicas clonales en enfermedades hematológicas malignas mediante fish / Clonal chromosomal abnormalities in malignant hematological diseases by fish

RESUMEN

La hibridación in situ fluorescente (FISH) es un método rápido, sensible y confiable que permite la identificación de cromosomas completos o porciones de los mismos tanto en metafases como en núcleos en interfase. En este trabajo se analizaron 32 muestras de medula ósea de pacientes con enfermedades hematológicas malignas (11 LMA, 7 LLA, 12 LMC y 2 LLC). Estas fueron referidas a la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela durante los años 1994-1996. Todas las muestras se analizaron mediante técnicas citogenéticas convencionales y moleculares (FISH) utilizando sondas de cromosomas totales, alfa satelites y locus específicos. En los pacientes con LMA y LLA la técnica de FISH detectó anomalias cromosómicas clonales no detectadas por la técnica citogenética convencional. Así mismo, se identificó el complejo PML-alfa RARA en las leucemias promielociticas agudas. En el caso de la LMC se demostró la presencia del complejo molecular ABL-BCR. En este trabajo se demuestra la utilidad del FISH en la detección de anomalías cromosómicas clonales, las cuales son importantes en el manejo clínico de pacientes con este tipo de patologías