Avances en la comprensión de las ataxias hereditarias / Advances in the comprehension of hereditary ataxias

RESUMEN

Las ataxias hereditarias han constituido siempre un rompecabezas para el neurólogo. Las clasificaciones clínicas y anátomo-patológicas habiéndose mostrado impotentes para aprehenderlas a cabalidad. El desarrollo de la genética inversa y la biología molecular ha permitido por primera vez abordar su estudio de manera satisfactoria. Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes, como la atrofia olivo-ponto-cerebelosa (OPCA), la atrofia cerebelosa cortical familiar, la enfermedad de Machado Joseph, han recibido los apelativos ataxias espino cerebelosas (SCA) 1,2,3,4,5,6,7. La biología y la genética moleculares han demostrado que en una mayoría de ellas la alteración genética consiste en la expansión de un triplete CAG. La enfermedad de Friedreich que es la ataxia recesiva por excelencia ha mostrado por primera vez que puede presentarse bajo fenotipos diferentes. Su mutación ha sido mapeada al cromosoma 9 y se ha demostrado que la anormalidad consiste en la expansión intrónica de un triplete.