Aspectos genéticos do desenvolvimento cranio facial / Craniofacial development genetic aspects

RESUMO

A Genética do Desenvolvimento é a área da Biologia voltada para o estudo e entendimento da regulaçäo dos genes que permitem a um ovócito fertilizado desenvolver-se até um organismo maduro. Este estudo é direcionado em campos de desenvolvimento e, um deles é o segmento craniofacial. Acredita-se que os genes HOXB1, A2, B2, A3, B3, D3, B4 e C4 sejam transcritos nas regiöes das bolsas faríngeas, e assim, envolvidos com a gênese, por exemplo, da síndrome de DiGeorge (com fendas lábio-palatinas, filtro curto e outros comemorativos). Além dos genes homeobox, genes estruturais simples estäo envolvidos na etiologia de malformaçöes craniofaciais como a Displasia Crânio-Fronto-Nasal cujo gene foi recentemente mapeado em Xp22. O entendimento dos mecanismos anormais destes genes pode propiciar novas perspectivas diagnósticas e terapêuticas no campo da dismorfologia craniofacial