Análisis molecular del gen P53 y microsátelites en muestras endoscópicas de adenomas y carcinomas de colon / Molecular analysis of P53 gene and microsatellites in endoscopic samples of colonic adenomas and carcinomas

RESUMEN

Uno de los eventos moleculares que participa en la secuencia adenoma-carcinoma colorrectal es la presencia de mutaciones en el antioncogen p53, cuyo producto proteico regula el ciclo celular. Asimismo, el análisis de microsatélites es un indicador indirecto de inestabilidad génica en tejido tumoral, permitiendo realizar un screening rápido de todo el genoma. En tejidos frescos y mucosa normal de ocho pacientes, se analizaron molecularmente por PCR-SSCP los exones 4 a 8 del gen p53 y microsatélites. Estos datos fueron correlacionados con el diagnóstico morfológico-inmunohistoquímico (IHQ). Fueron observadas alteraciones del gen p53 en el tejido tumoral en tres de ellos; se encontraron mutaciones puntuales en el exón 6 en dos pacientes uno portador de un adenoma tubular y otro con un adenoma mixto (túbulo-velloso) ambos con displasia de alto grado y p53+IHQ tenía ua mutación en el exón 7. En un adenocarcinoma con sobreexpresión de p53 por IHQ no se detectaron alteraciones de dicho gen. La presencia de mutación sería un indicador de transformación tumoral y corroboraría el seguimiento más estricto en pacientes con lesiones de alto grado. El análisis de microsatélites en los 8 pacientes no determinó la existencia de anomalías génicas.