Diabetes insipidus nefrogênico: conceitos atuais de fisiopatologia e aspectos clínicos / Nephrogenic diabetes insipidus: actual concepts of fisiopathology and clinical aspects
Arq. bras. endocrinol. metab
; 44(4): 290-9, ago. 2000. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-268989
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
O diabetes insipidus nefrogênico (DIN) é uma doença rara caracterizada pela incapacidade do rim de concentrar a urina, a despeito de concentrações normais ou aumentadas do hormônio antidiurético arginina-vasopressina (AVP). Recentes avanços da fisiopatologia renal mostraram que, após a ligação do AVP ao seu receptor AVPR2 (receptor de vasopressina tipo 2), uma cascata de eventos culmina com a reabsorção de água no túbulo coletor, por meio de canais permeáveis exclusivamente à água e localizados nas membranas apicais do túbulo coletor, sendo o mais importante deles a aquaporina-2 (AQP2). A identificação, caracterização e análise mutacional dos genes AVPR2 e AQP2 permitiram estabelecer as bases moleculares de vários tipos hereditários de diabetes insipidus nefrogênico. Aproximadamente 90 por cento desses pacientes apresentam mutações do AVPR2, 8 por cento apresentam mutações no AQP2 e o restante não tem causas identificadas. Nessa revisão apresentamos exemplos de alterações genéticas e sugerimos que o uso de técnicas de biologia molecular pode minimizar as complicações dessa doença heterogênea mas com fenótipo bastante semelhante.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Diabetes Insípido Nefrogênico
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Assunto da revista:
Endocrinologia
/
Metabolismo
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo