Padronizaçäo do "spot-test" de Beutler e Baluda para o diagnóstico da galactosemia / Standardisation of Beutler-Baluda spot-test for the galactosemia diagnostic
Rev. bras. anal. clin
; 26(4): 109-11, 1994. graf
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-269378
Biblioteca responsável:
BR408.1
RESUMO
A galactosemia é uma doença metabólica, causada por um déficit da enzima hexose 1-fosfato uridiltransferase (E.C.2.2.7.12). Seus principais sintomas clínicos säo vömitos e diarréias, que aparecem desde as primeiras ingestöes de leite, alteraçäo hepática e alteraçäo do cristalino com catarata bilateral. Com o objetivo de diagnosticar a galactosemia, foi padronizado um método qualitativo, o "spot-test" de Beutler-Baluda, que permite evidenciar a atividade da enzima, através de uma cascata de reaçöes enzimáticas que leva a formaçäo de NADP reduzido, cuja fluorescência é observada sob luz ultravioleta. A partir desta avaliaçäo 7 pacientes tiveram a confirmaçäo laboratorial do diagnóstico de galactosemia
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Ensaios Enzimáticos Clínicos
/
Galactose
/
Galactosemias
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Rev. bras. anal. clin
Assunto da revista:
PATOLOGIA
Ano de publicação:
1994
Tipo de documento:
Article
/
Congress and conference
País de afiliação:
Brasil