Barber-Say syndrome: further delineation of the clinical spectrum

RESUMO

Apresentamos uma paciente de 14 anos, de sexo feminino, portadora de um quadro de múltiplas anomalias congênitas hipertelorismo, telecanto, macrostomia, agenesia da hélice em ambos os pavilhöes auriculares, pele grossa e redundante e hirsutismo severo, que corresponde ao 5º caso reportado de síndrome de Barber-Say. Esta paciente tem praticamente o mesmo fenótipo que a paciente descrita por Martínez Santana et al. (Am. J. Med. Genet. 4720-23, 1992), incluindo o mesmo padräo dermatoglífico que näo havia sido descrito até entäo.