Hiperplasia adrenal congénita no clásica: deficiencia de 21-hidroxilasa / Non classic congenital adrenal hyperplasia: 21-hydroxylase deficiency

RESUMEN

Los síndromes de hiperandrogenismo de diferente grado constituyen un motivo de consulta frecuente en un consultorio de Ginecología Infantojuvenil. Estos cuadros suelen provocar preocupación en las adolescentes tanto por sus manifestaciones estéticas (hirsutismo, acné, alopecía) como por la presencia de alteraciones del ciclo mestrual que puede crearles dudas sobre su fertilidad futura. Una de las causas de hiperandrogenismo, la Hiperplasia Adrenal Congénita No Clásica (HACNC), cobra importancia debido a su origen genético y a que no existen elementos de la clínica que permitan diferenciarla de otras etiologías como síndrome de ovarios poliquísticos. El presente trabajo propone una actualización sobre HACNC, en cuanto a su fisiopatología, aspectos genéticos, clínica, metodología diagnóstica y tratamiento. Se consideran en forma particular sus posibles repercusiones sobre la fertilidad, así como el asesoramiento genético que requieren estas pacientes