Chromosomal investigations in patients with mental retardation and/or congenital malformations
Genet. mol. biol
; 23(4): 703-707, Dec. 2000. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-303635
Biblioteca responsável:
BR26.1
RESUMO
Neste estudo investigamos a organizaçäo cromossômica de pacientes com retardo mental e/ou malformaçöes congênitas, visando a avaliaçäo de causas genéticas associadas a estes distúrbios. Os padröes de bandas GTG e CBG foram estudados a partir da cultura de linfócitos de sangue periférico, estimulados por fitohemaglutinina M. Dentre os 98 indivíduos portadores de retardo mental e/ou malformaçöes congênitas analisados, diagnosticamos as seguintes síndromes 12 casos de Down, dois de Edwards, um de Patau, cinco de Turner, dois de Klinefelter, um de "cri-du-chat", e um caso de translocaçäo balanceada entre os cromossomos 13 e 14, um caso de cromossomo derivado e um outro de cromossomo marcador. Encontramos anomalias cromossômicas em 26 por cento dos pacientes, das quais 82 por cento eram alteraçöes numéricas e o restante (18 por cento) representou rearranjos estruturais. Este percentual significativo enfatiza o uso da cariotipagem de rotina em pacientes com retardo mental e/ou malformaçöes congênitas.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Aberrações Cromossômicas
/
Aconselhamento Genético
/
Deficiência Intelectual
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Inglês
Revista:
Genet. mol. biol
Assunto da revista:
Genética
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Estadual do Rio de Janeiro/BR