Gangliosidosis Gm2 por deficiencia de hexosaminidasas A y B: a propósito de un caso / Hexosaminidase A and B deficiency, Gm2 gangliosidoses: apropos of a case
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 42(10): 630-4, oct. 1985. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-31098
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMEN
Se describe un paciente masculino de 26 meses de edad, hijo de padres no consanguíneos y quien presentó manifestaciones clínicas, bioquímicas e histopatológicas compatibles con la enfermedad de Sandhoff. Con fines de asesoramiento genético, se discuten las bases genéticas y moleculares que sustentan el diagnóstico diferencial con otras gangliosidosis Gm2
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doença de Sandhoff
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1985
Tipo de documento:
Artigo