Heterogeneidade genética em atrofia óptica autossômica dominante / Genetic Heterogeneity in autosomal dominant optic atrophy
Arq. bras. oftalmol
; 65(4): 419-426, jul.-ago. 2002. tab, graf
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-315442
Biblioteca responsável:
BR1.2
RESUMO
Objetivos:
A atrofia óptica autossômica dominante, tipo Kjer ou juvenil, é neuropatia óptica hereditária que causa perda de acuidade visual, anormalidades da visão de cores e defeitos do campo visual, caracterizada por palidez do disco óptico. O gene desta doença foi mapeado por análise de ligação genética em um intervalo de 1,4 cM no cromossomo 3q28-29 entre os marcadores microssatélites D3S3669 e D3S3562. Embora a maioria das famílias estudadas tenha mostrado ligação para a região cromossômica 3q28-29, uma família foi mapeada no cromossomo 18q12.2-12.3. Este trabalho analisa a ligação da atrofia óptica em três famílias com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3.Métodos:
Cinqüenta e sete indivíduos de três famílias foram submetidos a exame oftalmológico e coleta de sangue. O DNA foi extraído e amplificado em reações de polimerase em cadeia (PCR) com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Os fragmentos de PCR foram mensurados em seqüenciador automático (373 DNA sequencer). Estes -números foram utilizados como alelos para análise de haplótipos. Os "lod scores" foram calculados pelo programa MLINK.Resultados:
Na primeira família houve suspeita da atrofia óptica mapear para o cromossomo 3q28-29, mas sem significância estatística no valor do "lod score". Na segunda família a atrofia óptica apresentou ligação para este locus. Os eventos de recombinação nesta família localizaram o gene num intervalo de 2 cM entre os marcadores D3S3669 e D3S2305. O "lod score" máximo obtido foi de 3,56 no theta de 0,00 com o marcador D3S3669. A terceira família não apresentou ligação nos cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3.Conclusão:
O fato da terceira família não mapear para nenhum dos dois loci já descritos é indicativo de que existe heterogeneidade genética na atrofia óptica autossômica dominante e levanta a possibilidade de existir um terceiro locus para esta doença.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Atrofias Ópticas Hereditárias
/
Mapeamento Cromossômico
/
Ligação Genética
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Idoso, 80 anos ou mais
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
/
Estados Unidos
Instituição/País de afiliação:
Johns Hopkins Center for Hereditary Eye Disease/US
/
Universidade Federal de São Paulo/BR