Síndrome de Williams: etiología y patogenia / Williams' syndrome: etiology and pathogenesis

RESUMEN

Los autores relatan un caso esporádico de síndrome de Williams y citan otros dos; uno de ellos no completamente estudiado que parece tratarse de un síndrome de Williams y otro más complejo que tiene hallazgos faciales del síndrome de Williams, además de retardo mental e hipercalcemia; no se ha conseguido determinar con precisión su cardiopatía, no tiene hipersensibilidad a la vitamina D y presenta hidrocefalia y macrosomía, lo que puede sugerir otro síndrome com hipercalcemia. Se discuten los aspectos etiológicos y patológicos del síndrome referido