Síndrome de Aarskog (Síndrome Facio - Dígito - Genital): primer caso en Venezuela / The Aarskog syndrome (facio-digito-genital syndrome): first case in Venezuela

RESUMEN

Este síndrome fue descrito por primera vez por Dagfinn Aarskog en 1970; de allí que lleve su nombre, y está caracterizado desde el punto de vista clínico por baja estatura, dismorfismo facial, anomalías genitales y digitales. C.I. Sugarman en 1974 propuso el término de síndrome facio - dígito - genital con el que también se le conoce. Posteriormente se han descrito varias familias con uno o más miembros afectados, generalmente varones por lo que el tipo de herencia más aceptado es la herencia recesiva ligado al crosoma X, aunque se han descrito mujeres con expresividad mínima. El presente trabajo reporta un niño de 10 años, quien presenta facies peculiar, escroto hendido, criptorquidia, anomalías en manos y pies e hipertricosis generalizada. No hay otros afectados en la familia, ni consanguinidad entre los padres. Se revisan las características clínicas, el diagnóstico, diferencial y el pronóstico del síndrome