Síndrome de Morquio: relato de caso e revisäo da literatura / Morquio's syndrome: case report and review
Rev. bras. otorrinolaringol
; 69(2): 267-271, mar.-abr. 2003. ilus, graf
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-335190
Biblioteca responsável:
BR394.1
RESUMO
INTRODUÇÄO: A Síndrome de Morquio é uma mucopolissacaridose tipo IV, geralmente associada a perda auditiva. OBJETIVO: Investigar a presença de deficiência auditiva em paciente com a Síndrome de Morquio. MATERIAL E MÉTODO: Analisamos um paciente do sexo masculino, 16 anos, sindrômico, com alteraçöes esqueléticas e extra-esqueléticas desde os dois anos de idade. Pais consangüíneos e quadro semelhante na família. Paciente apresentava queixa de hipoacusia progressiva há cerca de cinco anos. RESULTADOS: Paciente com estatura = 99 cm, peso = 27 kg, pescoço curto, aumento do diâmetro ântero-posterior, abdome globoso, geno valgo e hiperextensäo de punhos. A otoscopia evidenciou opacificaçäo bilateral das membranas timpânicas e o exame audiométrico demonstrou disacusia condutiva, de leve intensidade. DISCUSSÄO: As mucopolissacaridoses (MPS) säo doenças causadas pela deficiência de enzimas lisossomais, resultando em acúmulo de mucopolissacarídeos em diversos tecidos corporais. A Síndrome de Morquio é uma MPS do tipo IV, transmitida por herança autossômica recessiva. Os depósitos tissulares podem se localizar nas vísceras, ossos, córnea e ouvidos, desencadeando alteraçöes estruturais e funcionais. CONCLUSÄO: A Síndrome de Morquio é uma doença do metabolismo dos carboidratos, manifestando-se a partir dos 18 a 24 meses de idade e apresentando um espectro de manifestaçöes clínicas. Ao otorrinolaringologista cabe detectar precocemente perdas auditivas, a fim de minimizar as limitaçöes da própria evoluçäo da doença
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Mucopolissacaridose IV
/
Otoscopia
/
Perda Auditiva
Limite:
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. bras. otorrinolaringol
Assunto da revista:
Otorrinolaringologia
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Hospital Cema/BR
/
Universidade Federal de São Paulo/BR