Homocistinuria: casos diagnosticados en Colombia / Homo cysteinuria: diagnosed cases in Colombia
Acta neurol. colomb
; 19(2): 63-68, jun. 2003. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-358471
Biblioteca responsável:
CO5.1
RESUMEN
Introducción. La homocistinuria es un error innato del metabolismo causado por deficiencia de algunas de las enzimas que intervienen en el catabolismo de la metionina, entre éstas la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o la cistationina b sintasa (CbS). La deficiencia de ChS es el defecto bioquímico más común para esta enfermedad y se han descrito 104 mutaciones en esta enzima. Objetivo. Establecer una aproximación diagnóstica para la homocistinuria. Materialy métodos. Cuantificación de metionina y de homocisteína total en plasma y confirmación del defecto bioquímico que ocasiona la enfermedad en siete pacientes colombianos identificados clínicamente como homocistinúricos. Resultados. La confirmación del defecto bioquímico se demuestra por cuantificación de la actividad de las enzimas estudiadas, siendo normal para la MTHFR en linfocitos mientras que la CbS extraída del cultivo de fibroblastos de estos pacientes fue deficiente, al compararla con los controles. Conclusiones. Se establece un protocolo de estudio para pacientes con esta alteración bioquímica presente en nuestra población. Se adelantan estudios para establecer la causa molecular de esta enfermedad en Colombia.
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Homocistinúria
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Guia de prática clínica
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Colômbia
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta neurol. colomb
Assunto da revista:
Neurologia
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
/
Espanha
Instituição/País de afiliação:
Pontificia Universidad Javeriana/CO
/
Universidad de Antioquia/CO