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Displasia condroectodérmica (Síndrome de Ellis-van Creveld): relato de dois casos / Chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld Syndrome): report of two cases
Pinto Júnior, Sérgio C; Lammel, Camila; Kim, Jung Ho; Borges, Jorge L. P.
Afiliação
  • Pinto Júnior, Sérgio C; s.af
  • Lammel, Camila; s.af
  • Kim, Jung Ho; Instituto de Ortopedia e Traumatologia. Grupo de Ortopedia Pediátrica. Passo Fundo. BR
  • Borges, Jorge L. P; Instituto de Ortopedia e Traumatologia. Grupo de Ortopedia Pediátrica. Passo Fundo. BR
Rev. bras. ortop ; 38(6): 357-361, jun. 2003. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-360798
Biblioteca responsável: BR26.1
ABSTRACT
The authors report two patients with chondroectodermal dysplasia, also called Ellis-van Creveld Syndrome. This rare, inherited disease of autossomal-recessive trait was diagnosed in two brothers. Both presented clinically with dwarfism, postaxial hand polydactyly, fingernail dysplasia, shortened limbs, heart and teeth problems, and other associated deformities. One of the children evolved to death from cardiac arrest, and the other is sound at 5 years of age. The main purpose of the orthopedic approach in this syndrome is to improve the function and appearance of affected hands.
Assuntos
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome de Ellis-Van Creveld Tipo de estudo: Relato de casos Limite: Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Português Revista: Rev. bras. ortop Assunto da revista: Ortopedia Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Instituto de Ortopedia e Traumatologia/BR

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