A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica / Genetic investigation of non-syndromic hereditary deafness
Rev. bras. otorrinolaringol
; 70(2): 182-186, mar.-abr. 2004. tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-363238
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70 por cento de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Idioma:
Português
Revista:
Rev. bras. otorrinolaringol
Assunto da revista:
Otorrinolaringologia
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade de Campinas/BR