Penta-x syndrome: a comparative study

RESUMO

Investigam-se comparativamente 25 indivíduos com pentassomia do X até entäo descritos na literatura. A etiologia da síndrome a partir de duas näo-disjunçöes sucessivas na oogênese foi considerada mais provável em conformidade com sua incidência muito rara, provavelmente inferior a 10**-6. Considerou-se que os óbitos prematuros determinados por cardiopatias congênitas e os acometimentos por doenças infecciosas devem ser responsáveis pela baixa taxa de sobrevivência que diminui a prevalência das pacientes na populaçäo adulta, de modo que a síndrome é principalmente diagnosticada na infância e, menos frequentemente, no nascimento. O tempo de gestaçäo é normal mas a síndrome determina baixo peso ao nascimento. Sua incidência predomina no 1§ nascimento e a razäo sexual na irmandade parece favorecer o sexo feminino, embora a idade dos pais näo seja diferente daquela nos nascimentos normais. O desconhecimento do cariótipo prejudica o diagnóstico diferencial, uma vez que muitos sinais clínicos observados nos recém-nascidos penta-X simulan síndromes hereditárias (Turner, Larsen, Down). A caracterizaçäo sindrômica é comprometida pelos sinais clínicos dependentes da idade, anamneses orientadas com objetivos específicos e avaliaçäo subjetiva desses sinais, entre outros fatores. Com base na sua ocorrência relativa em 25 pacientes, os defeitos identificados na síndrome do penta-X foram classificados em três grupos Sinais de 1ª ordem TRC muito baixo (média = 70), retardo psicomotor (QI médio = 45), hipertelorismo ocular, abertura inclinada dos olhos (inclinaçäo mongólica), malformaçäo dos pés, pregas epicânticas, pescoço curto, nariz grosso e achatado, alteraçöes dentárias, e superposiçäo dos artelhos. Sinais de 2ª ordem microcefalia e/ou braquicefalia, palato ogival, prega simiesca, malformadas ou com implantaçäo baixa, implantaçäo baixa dos cabelos na nuca, pelve...