Distrofias retinianas da infância: análise retrospectiva / Retinal dystrophies in childhood: retrospective analysis
Arq. bras. oftalmol
; 67(6): 867-876, nov.-dez. 2004. tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-393147
Biblioteca responsável:
BR1.2
RESUMO
OBJETIVOS:
Descrever o quadro clínico e os resultados dos exames complementares dos pacientes portadores das seguintes distrofias retinianas amaurose congênita de Leber (ACL), acromatopsia, distrofia de cones e distrofia mista, atendidos no Serviço de Visão Subnormal do Hospital São Geraldo da UFMG, no período de 1992 a 2003.MÉTODOS:
Análise retrospectiva dos prontuários de 40 pacientes, sendo 10 portadores de ACL, 17 com acromatopsia, 6 com distrofia de cones e 7 com distrofia mista.RESULTADOS:
A acuidade visual foi extremamente baixa na ACL, variando de 20/710 a percepção luminosa. Situou-se em torno de 20/200 na acromatopsia, 20/280 na distrofia de cones e 20/260 na mista. A alta hipermetropia foi o erro refracional mais comum na ACL, ao passo que a hipermetropia predominou na acromatopsia e na distrofia de cones e a miopia na mista. A fundoscopia mostrou-se alterada na maioria dos casos de ACL, distrofia de cones e distrofia mista e normal na maioria dos acromatas. A compressão óculo-digital e o enoftalmo foram exclusivos da ACL, ao passo que a fotofobia e a dificuldade na discriminação de cores predominaram nos outros grupos. O nistagmo e o estrabismo foram freqüentes em todos eles. O atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor foi muito freqüente no grupo da ACL e quase ausente nos demais. A ACL apareceu associada a síndromes genéticas em 2 casos. Os sintomas da ACL e da acromatopsia se manifestaram ao nascimento ou no 1º ano de vida, ao passo que na distrofia de cones e na mista surgiram também em idades mais avançadas, porém não depois dos 10 anos. A consangüinidade e a história familiar positiva foram altamente prevalentes em todos os grupos. O ERG mostrou ausência de resposta na ACL, redução da resposta fotópica na acromatopsia e na distrofia de cones e redução difusa na mista. Os testes de visão de cores mostraram alterações principalmente na acromatopsia e na distrofia de cones.CONCLUSÕES:
As distrofias retinianas da infância são um grupo heterogêneo de doenças que se manifestam por meio de sintomas inespecíficos. Uma análise cuidadosa dos sintomas, o exame oftalmológico completo e os exames complementares, principalmente ERG, testes de visão de cores e campo visual, podem ser úteis em seu diagnóstico.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Retinite Pigmentosa
/
Defeitos da Visão Cromática
/
Cegueira
/
Células Fotorreceptoras Retinianas Cones
/
Células Fotorreceptoras de Vertebrados
Tipo de estudo:
Estudo observacional
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal de Minas Gerais/BR