Manifestaciones cardíacas en once pacientes con enfermedad de Fabry / Cardiac manifestations in eleven patients with Fabry disease
Rev. argent. cardiol
; 72(6): 445-453, nov.-dic. 2004. tab, graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-397423
Biblioteca responsável:
AR54.1
RESUMEN
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, que produce un cúmulo intralisosomal de esfingolípidos en las células endoteliales, periteliales y musculares lisas del sistema vascular. La enfermedad se presenta como un trastorno multisistémico con compromiso especialmente del riñón, el corazón y el sistema nervioso central. Se ha descripto una variante cardíaca con manifestaciones limitadas solamente al corazón.Objetivos:
Presentar el comienzo temprano y la alta frecuencia de anormalidades cardíacas encontradas en 11 casos. Material ymétodos:
En todos los pacientes se realizaron exámenes clínicos y cardiológicos (incluídos ECG y ECO), laboratorio de rutina, dosajes enzimáticos y estudios moleculares.Resultados:
Los principales hallazgos fueron intervalo PR corto 1 paciente, WPW 1; criterios ECG de HVI 8; espesor aumentado del VI 6; dilatación AI 4, dilatación VI 1; patrón restrictivo 4; relajación prolongada 1, insuficiencia mitral leve 3 e insuficiencia tricuspídea leve 1. El estudio genético molecular mostró una mutación puntual en nueve pacientes y una deleción en los restantes.Conclusiones:
La enfermedad de Fabry es una patología grave, progresiva, que deteriora la calidad de vida y lleva a una muerte temprana. El compromiso cardíaco está presente en todos nuestros pacientes, especialmente la miocardiopatía, que aumenta su gravedad con el tiempo. Los pacientes mayores muestran las alteraciones más severas.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Cardiomiopatia Hipertrófica
/
Doença de Fabry
Aspecto:
Patient_preference
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. argent. cardiol
Assunto da revista:
CARDIOLOGIA
/
Doenas Cardiovasculares
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Argentina
/
Brasil
País de publicação:
Argentina