Distrofia muscular oculofaríngea: estudio de una familia / Muscular oculo-pharyngeal dystrophy: a study in one family
Rev. medica electron
; 26(6)nov.-dic. 2004. graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-401181
Biblioteca responsável:
CU424.1
RESUMEN
La Distrofia Muscular Oculofaríngea es un trastorno hereditario de rara ocurrencia. Este síndrome se caracteriza fundamentalmente por alteraciones oftalmológicas, musculares y digestivas entre otras. Se presenta una familia en la cual a partir del caso control se fueron detectando otros familiares afectados, con un cuadro clínico similar o con signos y síntomas incipientes de la enfermedad, demostrándose la existencia de un patrón de herencia autosómica dominante para esta alteración. Por lo infrecuente de esta enfermedad, en la cual, los trastornos se van agudizando de manera progresiva, llegando a ser invalidantes para el paciente y además por su carácter hereditario se pone a consideración de otros especialistas esta familia
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Distrofia Muscular Oculofaríngea
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. medica electron
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
Instituição/País de afiliação:
Hospital Pediátrico Docente Provincial Eliseo Noel Caamaño/CU