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Freqüência da mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase em pacientes com trombose venosa profunda / Frequency of the 844ins68 mutation on the cystathionine beta-synthetase gene in deep venous thrombosis patients
Bonini-Domingos, Claudia R; Zamaro, Paula J. A; Mendiburu, Carlos F; Sanches, Fábio E; Cintra, Juliana R; Godoy, José M. P. de; Mattos, Luiz C. de.
Afiliação
  • Bonini-Domingos, Claudia R; Universidade Estadual Paulista. Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas. Departamento de Biologia. São José do Rio Preto. BR
  • Zamaro, Paula J. A; Universidade Estadual Paulista. Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas. Departamento de Biologia. São José do Rio Preto. BR
  • Mendiburu, Carlos F; Universidade Estadual Paulista. Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas. Departamento de Biologia. São José do Rio Preto. BR
  • Sanches, Fábio E; Laboratório de Biologia Molecular. São José do Rio Preto. BR
  • Cintra, Juliana R; Laboratório de Biologia Molecular. São José do Rio Preto. BR
  • Godoy, José M. P. de; Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. São José do Rio Preto. BR
  • Mattos, Luiz C. de; Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. São José do Rio Preto. BR
Rev. bras. hematol. hemoter ; 27(1): 12-15, jan.-mar. 2005. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-414611
Biblioteca responsável: BR408.3
RESUMO
A hiper-homocisteinemia, resultante da deficiência na conversão da homocisteína em cistationina, constitui em fator de risco isolado para doenças vasculares. A mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase é um fator adicional de risco para a trombose venosa profunda. O objetivo deste estudo foi avaliar a freqüência da mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase em pacientes com trombose venosa profunda. Foram avaliados em estudo caso-controle 95 pacientes com trombose venosa profunda, a presença da mutação 844ins68 no éxon 8 do gene da cistationina beta-sintetase. Como critério de inclusão foi adotada a presença de trombose venosa profunda confirmada pelo dúplex ou flebografia. O grupo controle constituiu-se de 95 doadores de sangue, sem história familiar prévia de trombose venosa, com sexo, grupo étnico e idades pareados aos do grupo de estudo. Foram coletados 5 mL de sangue venoso com o uso de anticoagulante EDTA de cada participante. O DNA foi extraído dos leucócitos pelo método DTAB e CTAB. A detecção da mutação do gene foi realizada por amplificação de um segmento gênico por PCR, com iniciadores que flanqueiam a região de inserção e com revelação em gel de agarose a 2 por cento, corado com brometo de etídio, sob luz UV. O fragmento correspondente ao alelo normal contém 184 pares de base e o correspondente ao alelo mutante, 252 pares de base. O teste exato de Fisher foi utilizado na análise dos resultados. A condição heterozigota para a mutação foi encontrada em 14,73 por cento dos pacientes e em 3,1 por cento dos indivíduos do grupo controle (p = 0,009). A freqüência do alelo mutante mostrou diferença significativa (p = 0,01), sendo 0,074 para os pacientes versus 0,016 para o grupo controle. Não foram encontrados casos de homozigose.
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Trombose Venosa / Hiper-Homocisteinemia / Cistationina beta-Sintase / Homocisteína Tipo de estudo: Estudo de prevalência / Estudo de rastreamento Limite: Adolescente / Adulto / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Português Revista: Rev. bras. hematol. hemoter Assunto da revista: Hematologia Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto/BR / Laboratório de Biologia Molecular/BR / Universidade Estadual Paulista/BR
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Trombose Venosa / Hiper-Homocisteinemia / Cistationina beta-Sintase / Homocisteína Tipo de estudo: Estudo de prevalência / Estudo de rastreamento Limite: Adolescente / Adulto / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Português Revista: Rev. bras. hematol. hemoter Assunto da revista: Hematologia Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto/BR / Laboratório de Biologia Molecular/BR / Universidade Estadual Paulista/BR
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