Frequency of the allelic variant (Trp8Arg/Ile15Thr) of the luteinizing hormone gene in a Brazilian cohort of healthy subjects and in patients with hypogonadotropic hypogonadism
Clinics
; 60(6): 461-464, Dec. 2005. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-418492
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
OBJETIVO:
Avaliar a freqüência da variante alélica (Trp8Arg/Ile15Thr) do gene da subunidade b do hormônio luteinizante em um grupo de brasileiros saudáveis e em pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico.CASUÍSTICA EMÉTODOS:
Duzentos e dois adultos (115 mulheres) com função sexual preservada e 48 pacientes (24 mulheres) portadoras de hipogonadismo hipogonadotrófico foram submetidos a estudo molecular utilizando técnicas de reação em cadeia da polimerase seguida por digestão enzimática com as enzimas de restrição Nco I (para detecção da mutação pontual Trp8Arg) e Fok I (para detecção da mutação pontual Ile15Thr). Os níveis basais de hormônio luteinizante e FSH, testosterona ou estradiol foram dosados em 37 indivíduos normais (21 mulheres) e 27 pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (13 mulheres) pelo método imunofluorométrico (hLH-Spec and hFSH-Spec, AutoDELFIA, Wallac Oy, Turku, Finland).RESULTADOS:
A variante alélica (Arg8/Thr15) do gene da subunidade b do LH apresentou freqüência similar nos indivíduos saudáveis (14.4%) e nos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (16.6%). Não houve interferência da variante alélica do gene da subunidade b do LH nos níveis de LH dos indivíduos normais e dos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico.CONCLUSÃO:
Este estudo indica que a variante alélicaArg8/Thr15 do gene da subunidade b do LH é um polimorfismo comum na população brasileira (14.4%). A freqüência similar dessa variante em indivíduos saudáveis e em portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico exclui o papel da variante na etiologia do hipogonadismo hipogonadotrófico.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Hormônio Luteinizante Subunidade beta
/
Frequência do Gene
/
Hipogonadismo
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
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Estudo de incidência
/
Estudo observacional
/
Fatores de risco
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Clinics
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
São Paulo University Medical School/BR