Síndrome de Denys-Drash: presentación de un caso / Denys-Drash's syndrome: a case report
Rev. cuba. pediatr
; 77(1)ene.-mar. 2005. graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-418757
Biblioteca responsável:
CU1.1
RESUMEN
El síndrome de Denys-Drash se caracteriza por pseudohemafroditismo masculino, tumor de Wilms y glomerulopatía con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal, es producido por una mutación en el gen supresor TW1 localizado en el cromosoma 11p 13. La lesión glomerular se caracteriza por una esclerosis mesangial difusa. Reportamos un caso con genitales ambiguos, cariotipo 46 XY, síndrome nefrótico congénito a los 7 días de nacido, con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal. Se hizo necesaria la diálisis peritoneal, y murió al mes de edad por sepsis generalizada. En el análisis del tejido renal se demuestra la esclerosis mesangial difusa
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Sepse
/
Síndrome de Denys-Drash
/
Insuficiência Renal
/
Síndrome Nefrótica
Limite:
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
Instituição/País de afiliação:
Hospital Pediátrico William Soler/CU